Consulta de
Genética Médica

Un paciente pediátrico presentaba episodios de inflamación, rigidez progresiva y pérdida de movilidad. La primera sospecha fue un tumor y recibió tratamiento oncológico durante meses, sin que esa hipótesis explicara toda la evolución.

¿Podía una enfermedad genética explicar la formación de hueso fuera del esqueleto y el deterioro de la movilidad?

La revisión conjunta de la historia, la exploración y las radiografías mostró osificación heterotópica y alteraciones esqueléticas. Eso orientó la sospecha hacia fibrodisplasia osificante progresiva. El análisis del exoma identificó una variante causante en ACVR1.

El diagnóstico permitió abandonar la ruta centrada en un tumor, evitar procedimientos que podían agravar la enfermedad y organizar prevención y seguimiento multidisciplinario. Más adelante se valoró su acceso a un ensayo clínico; eso no equivale a afirmar un beneficio terapéutico.

Desde la adolescencia, una persona joven desarrolló mioclonías, crisis epilépticas, caídas y dificultad motora progresiva. Sus capacidades intelectuales se conservaban, pero aún faltaba una explicación integradora.

¿Cómo interpretar un hallazgo en NEU1 cuando una de las variantes seguía clasificada como de significado incierto?

La exploración identificó manchas rojo cereza en la retina. El estudio familiar y una prueba funcional en fibroblastos, realizada con un laboratorio colaborador, mostraron una actividad de sialidasa reducida. Junto con los hallazgos clínicos, la evidencia respaldó el diagnóstico de sialidosis tipo I.

Tener un diagnóstico permitió ordenar el seguimiento neurológico, la rehabilitación, la prevención de caídas y el control de las crisis. También ayudó a explicar que la limitación motora no debía confundirse con deterioro intelectual.

Un paciente pediátrico con carcinoma papilar de tiroides metastásico mantenía enfermedad detectable tras cirugía y radioyodo. El equipo tratante necesitaba explorar si el perfil del tumor abría otra posibilidad.

¿Existía una alteración molecular útil para orientar una decisión terapéutica individualizada?

La secuenciación tumoral, la biopsia líquida y la discusión multidisciplinaria identificaron una fusión CCDC6-RET. El dato se interpretó junto con la evolución clínica, los tratamientos recibidos y las alternativas disponibles.

El hallazgo permitió al equipo considerar una terapia selectiva dirigida a RET, como selpercatinib. El caso muestra cómo un resultado molecular puede orientar opciones; no se presenta aquí un desenlace del tratamiento ni una recomendación para otros pacientes.